平均壽命5歲…罕病童等藥已1年

平均壽命5歲…罕病童等藥已1年

她爆蔡英文多年前勘灾1举动遭绿粉痛骂 批:没悲天悯人之心

墨陌槿 小说

AADC缺乏症病童小太陽與媽媽日前現身罕病建言書記者會,分享等藥心路歷程。記者韋麗文/攝影

「很想要小太陽長大,但又怕到時還等不到藥物…」小太陽的媽媽哽咽地說,知道孩子罹患罕見疾病「芳香族 L–胺基酸類脫羧基酵素(AADC)缺乏症」,立刻找尋相關資源,「本來想說還好有藥可醫,可是好像不是這樣…」

AADC缺乏症已有基因治療,可改善神經問題,使病患能擡頭、翻身、坐立、站立甚至走路,在歐盟已上市,但臺灣仍在申請藥證中;由於恩慈療法已結束申請,小太陽現在只能使用多巴胺貼片及維生素B6、葉酸,增加大動作肌肉的控制及穩定神經。

「懷孕時,哥哥十分期待妹妹的到來,可是生產後,我們一天到晚往醫院跑,連平常出門的機會都沒有,真的對不起哥哥。」小太陽的媽媽又是一陣悲傷,目前四歲的老大委由外婆照顧,媽媽留職停薪負責照顧,爸爸則排夜班,生活、工作、照顧病童,壓得人透不過氣。

小太陽今年一歲半,出生兩個月後想要用力翻身卻無法,後來腳弓反張很厲害,有時哭鬧不休;三、四個月時發現頭部控制不好,最終五個月大確診。

AADC缺乏症是種先天基因變異疾病,當缺乏AADC時,將引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等,病患平均五歲便因嚴重功能障礙而逝。

處雨瀟湘 小說

最折磨人的是,病患會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣(又稱眼動危象),小太陽約每三到四天發作一次,一次發作有時長逹六小時,臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀說,期間孩子難以學習、進食甚至休息,需全天候照顧。

小太陽使用貼片治療後,症狀有改善一些,也排了滿滿的治療復健行程,但簡穎秀說,這些僅能稍微延緩病況惡化,並非長久之計。

「我們希望孩子可以趕快使用藥物,先有治療再加上照護,孩子的未來纔可以期待。」小太陽媽媽無奈地說,這也是目前正等待罕藥給付的家長們最大的心願。

王大夫G+Powerful 助攻金门马跑者